La sindrome dello spettro autistico - una condizione caratterizzata dalla difficoltà a stabilire relazioni sociali normali, da un uso anomalo o assente del linguaggio e da comportamenti ripetitivi - in Italia riguarda circa 550mila giovani sotto i 20 anni, pari a un tasso di 917 casi ogni 100 mila persone.

Una condizione complessa le cui cause non sono ancora del tutto note, anche se esistono correlazioni genetiche, e che richiede interventi mirati. Per ricordarlo, si celebra oggi, 2 aprile, la Giornata mondiale della consapevolezza sull'autismo con numerose iniziative anche in Italia. A partire dalla luce blu che, come in tante città del mondo, illuminerà vari monumenti, come la Fontana dei Dioscuri nella Piazza del Quirinale e la facciata del Senato.

I numeri indicano che a livello globale 1 bambino su 36 (1 su 77 in Italia) è colpito da disturbi dello spettro autistico, con una prevalenza nei maschi. In Italia, gli esperti segnalano circa 4.330 nuovi casi ogni anno. Eppure, ancora scarsa è spesso la consapevolezza rispetto a questo disturbo, come ha evidenziato anche un recente articolo del New England Journal of Medicine dal quale emerge come l'autismo sia ancora poco conosciuto da molti operatori sanitari, con ripercussioni dirette sulla qualità delle cure erogate. 

Sul fronte scientifico, poi, tante le sfide ancora aperte come quella di arrivare ad intercettare precocemente i segni di rischio. In questa direzione vanno due studi promossi dalla Fondazione Stella Maris di Pisa, struttura che ogni anno diagnostica un disturbo dello spettro autistico a circa 900 bambini, con una media di 20 a settimana: sono dedicati proprio al riconoscimento dei segni precoci sia in bambini provenienti dalla popolazione generale, sia in specifici gruppi considerati a rischio, come i bambini prematuri o che hanno un fratello o sorella maggiore con autismo, o che mostrano difficoltà socio-comunicative. Il fine, spiega Andrea Guzzetta, responsabile del Dipartimento di Neuroscienze dell'Età Evolutiva della Stella Maris, "è proprio quello di intercettare i segni precoci, già dalla fascia 9-15 mesi, per attivare una promozione dello sviluppo, con coinvolgimento delle famiglie, che possa avere ripercussioni positive sulla plasticità cerebrale, che è massima a questa età. La ricerca mostra infatti come i primi segni di autismo emergano spesso già nel primo anno di vita e che i bambini che iniziano l'intervento nei primi due anni presentano in media traiettorie evolutive migliori, rispetto a quelli che lo iniziano successivamente".

Un progetto per tracciare lo sviluppo di oltre 3mila bambini a rischio autismo, la creazione di una rete nazionale per le emergenze comportamentali e la realizzazione di un'infrastruttura informatizzata per l'assistenza medico-ospedaliera sono invece alcune delle iniziative promosse dell'Istituto Superiore di Sanità. Ancora tanto, tuttavia, resta da fare sul fronte dei diritti, è il richiamo dell'Associazione nazionale genitori persone con autismo (Angsa). Se infatti, ricorda l'associazione, rappresentano indubbiamente delle conquiste la legge sull'Autismo del 2015 e il riconoscimento nel 2017 dell'autismo nei nuovi Livelli Essenziali di Assistenza (Lea), sul territorio, in realtà, i servizi spesso mancano. Tra i "diritti mancati", afferma l'Angsa, innanzitutto i servizi per la diagnosi precoce in ogni regione, la presa in carico e progetti di vita in ogni Asl, la specializzazione di docenti nelle scuola ed i servizi per gli adulti. Diritti negati, sui quali ad intervenire sono in vari casi i tribunali.

Così, ad esempio, alla vigilia della Giornata mondiale, il Tribunale di Campobasso ha condannato l'Azienda sanitaria regionale del Molise a rimborsare 100mila euro ai genitori di un minore autistico per le spese sostenute per garantirgli la riabilitazione con il metodo Aba. Il metodo psico-educativo Aba è infatti considerato tra i più innovativi ed efficaci nel trattamento del disturbo autistico, riconosciuto dalle linee guida dell'Iss. Eppure, sottolinea l'Angsa, il nuovo decreto Tariffe per l'applicazione dei Lea dimentica l'autismo con il mancato inserimento di queste terapie basate sull'analisi applicata del comportamento.

E questo, nonostante una sentenza del Consiglio di Stato del 2023 abbia stabilito la piena esigibilità dell'Aba a carico del Servizio Sanitario Nazionale.

«Oggi c’è una consapevolezza maggiore su questo tipo di disturbo», spiega il dottor Stefano D’Arrigo, Neuropsichiatra Infantile dell’Istituto Besta di Milano. «Sia le famiglie che gli addetti ai lavori, come i pediatri di base ma anche gli insegnanti degli asili nido, sono molto più sensibili rispetto all’individuazione di quei segni di rischio in grado di indirizzare poi a una valutazione specialistica con il neuropsichiatra infantile».
La maggiore attenzione è uno dei fattori che permettono di spiegare l’aumento delle diagnosi registrato negli ultimi anni. Ma non è l’unico. «Oggi sono aumentate le diagnosi di casi più lievi che in passato non venivano riconosciuti», spiega ancora il dottor D’Arrigo, «e ha un ruolo importante anche l’aumento di alcuni fattori ambientali rilevanti, primo tra tutti l’età avanzata dei genitori al momento del concepimento».

Autismo: quali sono le possibili cause

Proprio sulle possibili cause alla base dell’autismo si è concentrata negli ultimi anni la ricerca scientifica. «Oggi sappiamo che alla base dell’autismo c’è un modello di cause multifattoriali, nel quale su una base genetica molto forte di predisposizione, agiscono fattori ambientali», spiega il neuropsichiatra. «La genetica dello spettro autistico è però molto complessa e va al di là del “gene che corrisponde a malattia”. Si parla piuttosto di una serie di diverse alterazioni genetiche che danno una forte predisposizione sulla quale vanno ad agire fattori esterni. Tra questi, come abbiamo detto, l’età avanzata dei genitori al momento del concepimento, non solo l’età della madre ma anche quella del padre; patologie della gravidanza e del parto come la grave prematurità, così come esposizione a sostanze tossiche in gravidanza. Ci sono, ad esempio, studi molto recenti sul ruolo dell’esposizione alle microplastiche in gravidanza. Anche il ruolo del microbiota intestinale nei disturbi dello spettro autistico è un nuovo ambito su cui si sta concentrando la ricerca».